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人类染色体核型ppt下载

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人类染色体核型ppt

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人类染色体核型报告解读 广东省计划生育科研所 广东省计划生育专科医院 田佩玲 一、基础知识复习 二、染色体异态性(多态性) 三、常见染色体异常核型报告解读 人类细胞遗传学 国际命名体制 2005 (中文版) 一、基础知识复习 染色质与染色体 核型与分组 着丝粒与次缢痕 随体与端粒 同源染色体与姐妹染色体 G显带与染色体区常 常用符号和缩写术语 1、染色质与染色体 染色体:细胞间核伸展开的DNA和蛋白质组成的纤维状物质。 染色体:是染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋化的结果。 在细胞有丝分裂期容易被碱性染料染色,因而得名。 染色体是遗传物质的载体。 人类有22对常染色体和1对性染色体。 染色体 相关知识复习 染色体 相关知识复习 染色体 相关知识复习 染色体 相关知识复习 2.核型及分组 核型(karyotype): 将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像,称为染色体核型。据此进行分析诊断,称核型分析。 人类染色体分组 3.着丝粒与次缢痕 着丝粒(cen): 染色体上一个狭小的结构,两条染色单体在些部位彼此相连,是有丝分裂中纺缍丝附着的部位。 次缢痕(h): 是染色体物质稀少或去螺旋化的结果,较常见于1、9、16及Y染色体长臂近侧,紧靠着丝粒。 4.随体与端粒 随体(s): 近端着丝粒短臂末端的小球状结构,随体通过随体柄(stk)与短臂相连。 染色体 相关知识复习 端粒:染色体两臂末端特化部位,为高度重复的DNA序列。端粒是维持染色体稳定的必要条件。 5.同源染色体与姐妹染色体 同源染色体:分别来自父本及母本的一对具有同样基因位点、形状和大小的染色体。 染色体 相关知识复习 姐妹染色体:有丝分裂中由一条染色体复制而成的两条染色单体,仅在着丝粒部位相连。 6.G显带与染色体区带 G显带:用胰蛋白酶处理固定于载玻片上的染色标本,再用giemsa染液染色的显带技术。 7.常用符号和缩写术语 → 从…到 … : 断裂 :: 断裂与重接 + 增加 - 减少 Del 缺失(deletion) H 次缢痕 Inv 倒位(inversion) ; 重排中用于分开染色体 P 短臂 Q 长臂 R 环状染色(ring chrmosome) Rob 罗拍逊易位(robertsonian transiocation) S 随体(satellite) Stk 随体病 T 易位 Ter 末端(terminal) / 嵌合体中用于分开不同的细胞系 二、染色体的异态性(多态性) 1、定义:染色体形态的微小变异称染色体的异态性。主要表现为两条同源染色体的形态或着色方面的不同。 2、异态性的一般特征 按孟德尔方式遗传。 集中表现在染色体的一定部位。 通常不具有明显的表型或病理学意义。 (引自周焕庚《人体染色学》) 3.异态性的常见部位及描述 近端着丝粒染色体短臂和随体区 染色体的异态性 1、9、16号染色体异态性表现为次缢痕延长(1qh+,9qh+,16qh+) 染色体的异态性 Y染色体异态性表现为长臂长度的变异 Yqh+(Y>18) Yqh-(Y

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